โรงเรียนบ้านนาเส

หมู่ที่ 6 บ้านนาเส ตำบลนากะชะ อำเภอฉวาง จังหวัดนครศรีธรรมราช 80260

Mon - Fri: 9:00 - 17:30

075-762528

โรคทางพันธุกรรม ที่พบบ่อยที่สุดคืออะไรอธิบายรายละเอียดได้ดังนี้

โรคทางพันธุกรรม เราสามารถมีอิทธิพลต่อวิถีชีวิตของเราเองได้ แต่ไม่ใช่ยีน อิรินา เจกูลิน่า นักพันธุศาสตร์ทางคลินิกที่ Atlas Medical Center บอกเราเกี่ยวกับสิ่งที่พันธุกรรมส่งผลกระทบจริงๆ อย่างน้อยก็ตามข้อมูลที่พิสูจน์แล้ว และกลไกใดใน DNA ที่แยกผู้คนออกจากกัน โครโมโซมถูกจัดเรียงอย่างไร เนื่องจากร่างกายของเรามีโครงสร้างที่ซับซ้อนประกอบด้วยการสร้างบล็อก เซลล์ ในนิวเคลียสของทุกเซลล์มีโมเลกุลดีเอ็นเอ

ซึ่งเป็นเกลียวที่ขดแน่น ซึ่งหากคลี่ออกจะเป็นเส้นยาวสองเมตร เพื่อความสะดวกในการจัดเก็บข้อมูล โมเลกุล DNA จะถูกอัดแน่นในรูปแบบของโครโมโซม บล็อกแยกใน 23 คู่ โครโมโซมแต่ละตัวในคู่ ยกเว้นโครโมโซม XY ในเพศชาย มีข้อมูลทางพันธุกรรมเหมือนกัน สิ่งนี้ทำให้มั่นใจถึงความปลอดภัยของข้อมูล หากมีสิ่งใดเกิดขึ้นในสำเนาหนึ่ง คุณสามารถอ่านข้อมูลที่ถูกต้องจากอีกชุดหนึ่งได้ตลอดเวลา

โรคทางพันธุกรรม

โมเลกุล DNA นั้นมียีนซึ่งเป็นการรวมกันของนิวคลีโอไทด์สี่ตัวที่ไม่มีที่สิ้นสุด A T G และ C พวกมันถูกเรียกโดยตัวอักษรตัวแรกของเบส ที่เรียกว่า ไนโตรเจน ซึ่งมีกัวนีน ไธมีน ไซโตซีน คู่จะเกิดขึ้นในลักษณะที่แน่นอนเสมอ อะดีนีนกับไทมีน กวานีนกับไซโตซีน เป็นการจัดคู่ของโมเลกุลที่ช่วยให้บิดได้ ยีนเป็นคำสั่งสอน ตามการสร้างโปรตีนในร่างกายที่ทำหน้าที่หลากหลาย ตั้งแต่การสร้างเนื้อเยื่อไปจนถึงการควบคุมการทำงานที่ดีของสมอง ยีนแต่ละตัวเป็นลำดับเบส

ในขณะที่ยีนสามารถประกอบด้วยตัวอักษรได้หลายร้อยตัวหรือหลายล้านตัว ตัวอย่างเช่น โปรตีนที่จำเป็นในการบรรจุ DNA ลงในโครโมโซม จะถูกเข้ารหัสโดยยีนสั้นที่ประกอบด้วยคู่เบส 500 คู่ จีโนมมนุษย์ทั้งหมดมีความยาว 3.2 พันล้านคู่เบส อย่างไรก็ตาม ไม่ใช่ทั้งหมดนี้เป็นยีน ยีนสร้างขึ้นเพียง 2 เปอร์เซ็นต์ ส่วนที่เหลืออีก 98 เปอร์เซ็นต์ เป็น DNA ที่ไม่เข้ารหัส ซึ่งเป็นหน้าที่ของนักวิทยาศาสตร์ที่ยังคงโต้เถียงกันอยู่

ตามเวอร์ชันหนึ่ง พื้นที่เหล่านี้ควบคุมการทำงานของยีน อีกด้านหนึ่ง เรียกว่าภาระทางพันธุกรรม ซึ่งเพิ่มขึ้นเล็กน้อยในแต่ละรุ่น การกลายพันธุ์เกิดขึ้นได้อย่างไร บางครั้งการแทนที่เกิดขึ้นในลำดับของเบสที่ประกอบเป็นยีน พวกเขาสามารถเปรียบเทียบกับการพิมพ์ผิดในคำพูด ขึ้นอยู่กับว่าความหมายของคำยีนเปลี่ยนแปลงไปมากน้อยเพียงใด ความหลากหลายและการกลายพันธุ์จะแตกต่างกันออกไป

การกลายพันธุ์คือการเปลี่ยนแปลงที่ทำให้ร่างกายผลิตโปรตีนที่มีหน้าที่เปลี่ยนแปลงไปอย่างมาก ตัวอย่างเช่น ฟีนิลคีโตนูเรียทำให้เกิดการกลายพันธุ์ในยีนที่กำหนดรหัสของเอ็นไซม์ ที่ประมวลผลฟีนิลอะลานีน ซึ่งเป็นกรดอะมิโนที่พบในอาหารเกือบทุกชนิด เนื่องจากเอนไซม์บกพร่อง ร่างกายจึงไม่สามารถดูดซับกรดอะมิโนนี้ ส่งผลให้สะสมและมีผลเป็นพิษต่อระบบประสาท หากความหมายของคำยีนเปลี่ยนแปลงเพียงเล็กน้อย

โปรตีนจะทำหน้าที่ของมันโดยมีการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อย ตัวอย่างเช่น การรวมกันของการเปลี่ยนแปลงต่างๆ เช่น ความหลากหลาย สามารถกำหนดสีตา สีผม และแม้แต่ความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อโรคทั่วไป เช่น โรคเบาหวาน และโรค หัวใจ และหลอดเลือด การกลายพันธุ์สามารถเกิดขึ้นได้ไม่เฉพาะภายในยีนเท่านั้น แต่ยังเกิดขึ้นในโครโมโซมทั้งหมดด้วย จากนั้นจะเรียกว่าจีโนมหรือโครโมโซม สิ่งเหล่านี้เป็นการจัดเรียงใหม่ที่สำคัญ

เช่น การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม และสิ่งเหล่านี้นำไปสู่โรคร้ายแรง ตัวอย่างเช่น กับดาวน์ซินโดรม คนไม่มีโครโมโซมสองอัน แต่มีสามโครโมโซมที่ยี่สิบเอ็ด และกับเชอร์เชฟสกี เทิร์นเนอร์ ซินโดรม โครโมโซม X ตัวที่สองหายไป การกลายพันธุ์อาจประกอบด้วยการหล่อหลอมของโครโมโซม เมื่อพวกมันเปลี่ยนตำแหน่งหรือรวมเข้าด้วยกัน พาหะของการกลายพันธุ์ดังกล่าวมักจะมีสุขภาพดี

แต่ความเสี่ยงของการมีลูกที่มีอาการทางพันธุกรรมรุนแรงเพิ่มขึ้นอย่างมาก โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดคืออะไร เนื่องจากเราแต่ละคนตั้งแต่แรกเกิดเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ของยีน เนื่องจากโครโมโซมแต่ละโครโมโซมมีสำเนา การกลายพันธุ์มักจะไม่ทำให้ตัวเองรู้สึก และโรคต่างๆก็ไม่พัฒนา อย่างไรก็ตาม หากยีนพาหะสองตัวสำหรับโรคเดียวกัน กลายเป็นคู่กัน ความเสี่ยงของการมีบุตรที่เป็นโรคนี้คือ 25 เปอร์เซ็นต์

อันที่จริง ด้วยเหตุผลนี้ จึงเชื่อกันว่าการสมรสระหว่างคู่สามีภรรยากันเป็นสิ่งที่อันตราย ผู้ที่มีพันธุกรรมคล้ายคลึงกันมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดการกลายพันธุ์ที่ตรงกัน โดยเฉลี่ยแล้ว แต่ละคนเป็นพาหะที่มีสุขภาพดีของการกลายพันธุ์มากถึงสิบครั้ง ที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก เช่น โรคซิสติกไฟโบรซิส ฟีนิลคีโตนูเรีย โรคเทย์ แซคส์ และอื่นๆอีกมากมาย

โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดคือ ฮีโมโครมาโตซิส การกลายพันธุ์ในยีน HFE มากถึงสองกรณีต่อพัน โรคปอดเรื้อรัง การกลายพันธุ์ในยีน CFTR มากถึงห้ากรณีต่อพัน ฟีนิลคีโตนูเรีย การกลายพันธุ์ในยีน PAH มากถึงหนึ่งกรณีต่อพัน ความผิดปกติ แต่กำเนิดของต่อมหมวกไต การกลายพันธุ์ในยีน CYP21 มากถึงหนึ่งกรณีต่อพัน หูหนวกพิการ แต่กำเนิดการกลายพันธุ์ในยีน GJB2 มากถึงสองกรณีต่อพัน

ตาบอดแต่กำเนิดการกลายพันธุ์ในยีนที่แตกต่างกัน ขึ้นถึงหนึ่งกรณีต่อพัน อาการชักของฮันติงตัน การกลายพันธุ์ในยีน HTT มากถึงห้าเคสต่อพัน neurofibromatosis การกลายพันธุ์ในยีน NF1 มากถึงสี่เคสต่อพัน โรคไต polycystic การกลายพันธุ์ในยีน PKD1 มากถึงแปดกรณีต่อพัน โรคดังกล่าวไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้อย่างสมบูรณ์ แต่ด้วยความช่วยเหลือของการรักษาสามารถบรรเทาอาการของโรคได้มากหรือน้อย ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค

เนื่องจากโรคเหล่านี้หลายอย่างทำให้สภาพของเด็ก และชีวิตในอนาคตของเขายุ่งยากขึ้นอย่างมาก นักวิทยาศาสตร์จึงได้พัฒนามาตรการป้องกัน ยาเฉพาะบุคคลได้จัดให้มีการทดสอบทางพันธุกรรมแบบคัดกรองที่สแกน DNA ของผู้ปกครองที่คาดหวังสำหรับการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับ โรคทางพันธุกรรม หากการกลายพันธุ์ที่ระบุในคู่รักไม่เกี่ยวข้องกับโรคเดียวกัน

ความเสี่ยงสำหรับเด็กจะน้อยที่สุด แต่ถ้าตรวจพบการกลายพันธุ์แบบเดียวกัน ความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้น 25 เปอร์เซ็นต์ และถือว่าสูง นักพันธุศาสตร์เสนอมาตรการป้องกันที่เป็นไปได้ทั้งหมดสำหรับคู่สามีภรรยา เพื่อไม่ให้เด็กได้รับการกลายพันธุ์เหล่านี้ และเกิดมามีสุขภาพที่ดี สามารถทำ IVF ด้วยการเลือกตัวอ่อนเบื้องต้นที่มีสุขภาพดีสำหรับการกลายพันธุ์นี้

การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนคลอด เมื่อตัวอย่างของเซลล์จาก ตัวอ่อนที่กำลังพัฒนานั้น นำมาจากหญิงตั้งครรภ์หรือการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดทันทีที่เกิด ไม่ใช่การกลายพันธุ์ทั้งหมดมาจากพ่อแม่ การกลายพันธุ์สามารถเกิดขึ้นได้ในช่วงชีวิต ส่วนใหญ่มักมีการศึกษาในด้านเนื้องอกวิทยา เซลล์ในร่างกายของเรามีการแบ่งตัวอย่างต่อเนื่อง

และเมื่อมีข้อผิดพลาดในการแบ่งตัวเกิดขึ้น นี่เป็นกระบวนการทางธรรมชาติ มันถูกชดเชยด้วยเอ็นไซม์พิเศษที่ช่วยฟื้นฟู DNA พวกมันลบข้อผิดพลาด และใส่องค์ประกอบที่ถูกต้องเข้าที่ อย่างไรก็ตาม ด้วยเหตุผลหลายประการ ข้อผิดพลาดสามารถสะสมได้ และหากข้อผิดพลาดยังคงอยู่ในส่วนการเข้ารหัสของจีโนม ข้อผิดพลาดนี้อาจส่งผลต่อการทำงานของโปรตีน ซึ่งรวมถึงเอนไซม์ด้วย

ในกรณีของโรคมะเร็ง การกลายพันธุ์ดังกล่าวเกิดขึ้นในยีนที่ควบคุมการแบ่งตัวของเซลล์ เป็นผลให้ไม่สามารถควบคุมได้ ส่วนที่เปราะบางที่สุดในเรื่องนี้คือเนื้อเยื่อที่เซลล์แบ่งตัวโดยเฉพาะอย่างยิ่ง เยื่อบุผิวในลำไส้ ปอด อวัยวะของระบบสืบพันธุ์ นอกจากนี้ ยังสามารถรับการกลายพันธุ์ของจีโนม ตัวอย่างเช่น ในเซลล์ไขกระดูก การกลายพันธุ์ดังกล่าวสามารถนำไปสู่การหลอมรวมของยีนที่ควบคุมซึ่งกันและกัน

การขัดขวางการแบ่งตัวของเซลล์ เป็นที่เชื่อกันว่าปัจจัยหลักที่สามารถนำไปสู่การสะสมของข้อผิดพลาดคืออิทธิพลของรังสีเอกซ์ในปริมาณมาก การสัมผัสกับสารก่อมะเร็งเมื่อทำงานในอุตสาหกรรมอันตราย ปัจจัยอื่นๆรวมถึงสิ่งแวดล้อมก็ส่งผลกระทบเช่นกัน แต่ในระดับที่น้อยกว่า โรคที่พบบ่อยที่สุด เช่น หลอดเลือด โรคเกาต์ เบาหวาน โรคอ้วน และฟันผุ มีองค์ประกอบทางพันธุกรรมบางอย่าง แต่ก็ยังมีหลายปัจจัย กล่าวคือส่วนใหญ่เกิดจากสถานการณ์ต่างๆ

 

บทควาทที่น่าสนใจ :  ฮอร์โมน คุมกำเนิดสิ่งที่คาดหวังหลังจากเลิกใช้ฮอร์โมนคุมกำเนิด