เม็ดเลือดแดง สาเหตุของโรคโลหิตจางการแตกทำลาย ของเซลล์เม็ดเลือดแดงทางพันธุกรรม อาจเป็นความผิดปกติดังต่อไปนี้ การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในเยื่อหุ้มเม็ดเลือดแดง ซึ่งกำหนดการเปลี่ยนแปลงรูปร่าง และความต้านทานต่อความเครียดทางกลลดลง พยาธิวิทยาของระบบเอ็นไซม์ทำให้เกิดความไวต่อการแตกของเม็ดเลือด เพิ่มขึ้นภายใต้อิทธิพลของปัจจัยภายนอก การเปลี่ยนแปลงรูปร่างของเม็ดเลือดแดง

ซึ่งเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของห่วงโซ่โกลบิน โรคโลหิตจางเซลล์เคียว หรือการสังเคราะห์ที่บกพร่องธาลัสซีเมีย ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกภูมิคุ้มกัน โรคมินคอฟสกี้ชอฟฟาร์เป็นโรคทางพันธุกรรม ที่มีภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเนื่องจากขาดโปรตีนโครงสร้าง ของเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดง ระบาดวิทยา ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกภูมิคุ้มกัน เป็นหนึ่งในรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรคโลหิตจาง

การแตกทำลายของเซลล์เม็ดเลือดแดงทางพันธุกรรมซึ่งเป็นเรื่องปกติทั่วโลก สาเหตุและการเกิดโรค ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในสเปกตรัม ประเภทที่หนึ่ง ข้อบกพร่องในยีนสเปคตริน ประเภทที่สอง ข้อบกพร่องของยีนอังคีริน ประเภทที่สาม ข้อบกพร่องในยีนสเปกตรัม ทำให้การซึมผ่านของเมมเบรนเพิ่มขึ้นสำหรับโซเดียมไอออน เนื่องจากโซเดียมและน้ำสะสมมากเกินไป เม็ดเลือดแดงจึงมีรูปร่างเป็นทรงกลมและเสียหาย

เมื่อผ่านรูจมูกของม้าม เซลล์ที่เสียหายถูกจับโดยมาโครฟาจ ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกภายในเซลล์ การสลายฮีโมโกลบินมากเกินไปอย่างต่อเนื่อง นำไปสู่ภาวะบิลิรูบินในเลือดสูงทางอ้อมและโรคดีซ่าน ภาพทางคลินิกและการวินิจฉัย การสลายเซลล์เม็ดเลือดแดงภายในเซลล์ กำหนดอาการทางคลินิกของโรค โรคดีซ่าน ม้ามโต โรคโลหิตจาง แนวโน้มที่จะเกิดนิ่ว เรติคูโลไซโตซิสแม้ว่าโรคจะเริ่มต้นตั้งแต่แรกเกิด

แต่อาการทางคลินิกอาจเกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัย ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกอย่างต่อเนื่องจะมาพร้อมกับ การเจริญเกินของไขกระดูกแดง ซึ่งนำไปสู่การละเมิดการก่อตัวของกระดูก ความผิดปกติของกรามพัฒนาด้วยฟันที่ผิดตำแหน่งเพดานสูงหน้าผากที่ยื่นออกมา ในทุกกรณีม้ามจะขยายใหญ่ขึ้น เนื่องจากการขับบิลิรูบินจำนวนมากในน้ำดี ทำให้เกิดโรคนิ่วในถุงน้ำดีในหลายกรณี ความรุนแรงในถุงน้ำดีและการเพิ่มขึ้นเล็กน้อยในตับ

ซึ่งเป็นเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นบ่อยครั้ง ในไมโครสเฟียโรไซโตซิสทางพันธุกรรม การตรวจเลือดเผยให้เห็นไมโครสเฟียโรไซโตซิส เรติคูโลไซโตซิสเด่นชัดมากถึง 10 เปอร์เซ็นต์ โรคโลหิตจางนอร์โมโครมิก การลดลงของความต้านทานออสโมติกของเม็ดเลือดแดงเป็นลักษณะเฉพาะ ในช่วงวิกฤตเม็ดเลือดสามารถทำให้เกิดเม็ดโลหิตขาวนิวโทรฟิลิกได้ ในบางกรณีที่เรียกว่าวิกฤตโรคไขกระดูกฝ่อเกิดขึ้น เกี่ยวข้องกับการติดเชื้อพาร์โวไวรัส

ซึ่งการแตกของเม็ดเลือดแดงที่เพิ่มขึ้น เป็นเวลาหลายวันไม่ได้มาพร้อมกับการกระตุ้นของ เม็ดเลือดแดง เรทติคิวโลไซตหายไปจากเลือดรอบข้างโรคโลหิตจางเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว และความเข้มข้นของบิลิรูบินลดลง การวินิจฉัยแยกโรค สเฟียโรไซโทซิสของเม็ดเลือดแดงเป็นไปได้ด้วยโรคโลหิตจาง การสร้างแอนติบอดีต่อเม็ดเลือดแดงของตนเอง อย่างไรก็ตาม ในกรณีหลังนี้ไม่มีการเปลี่ยนแปลงของกระดูก

รวมถึงไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ ในกรณีที่น่าสงสัยจำเป็นต้องทำการทดสอบคูมบ์สโดยตรง ซึ่งเป็นผลบวกในกรณีส่วนใหญ่ของโรคโลหิตจาง จากเม็ดเลือดแดงแตกจากภูมิคุ้มกันทำลายตัวเอง และมีผลลบในไมโครสเฟียโรไซโทซิสที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม การรักษา วิธีการรักษาที่รุนแรงคือการตัดม้ามซึ่งบ่งชี้ว่า ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกอย่างรุนแรง โรคโลหิตจาง โรคนิ่วในถุงน้ำดีในเด็ก การตัดม้ามควรทำหลังจาก 7 ถึง 8 ปี

อย่างไรก็ตามภาวะโลหิตจางรุนแรงและภาวะเม็ดเลือดแดงแตกอย่างรุนแรง ถือเป็นข้อบ่งชี้โดยตรงสำหรับการผ่าตัดในทุกช่วงอายุ หลังการผ่าตัดผู้ป่วยทุกรายจะเข้าสู่ภาวะทุเลาลง แม้ว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงจะมีอาการของเม็ดเลือดแดง และอาการทางห้องปฏิบัติการของภาวะเม็ดเลือดแดงแตกก็ตาม ในวิกฤตโรคไขกระดูกฝ่อจะมีการถ่ายมวลเม็ดเลือดแดงในบางกรณี เพรดนิโซนถูกกำหนดในขนาด 40 ถึง 60 มิลลิกรัมต่อวัน

โรคโลหิตจางจากเอนไซม์จากเม็ดเลือดแดง โรคโลหิตจางจากเอนไซม์คือกลุ่มของโรคที่มีลักษณะเฉพาะ โดยการขาดเอนไซม์เม็ดเลือดแดง นำไปสู่ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกอย่างถาวร หรือภาวะเม็ดเลือดแดงแตก โรคที่พบบ่อยที่สุดในกลุ่มนี้ คือโรคโลหิตจางเนื่องจากกลูโคส ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสไม่เพียงพอ ระบาดวิทยา โรคนี้แพร่หลายในเอเชีย แอฟริกา ลุ่มน้ำเมดิเตอร์เรเนียนพบการขาดกลูโคส ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส

ส่วนใหญ่ในผู้คนจากทรานส์คอเคซัส แม้ว่าจะมีการบันทึกกรณีประปรายทุกที่ สาเหตุและการเกิดโรค ยีนของกลูโคส ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส ตั้งอยู่บนโครโมโซม X ดังนั้นเพศชายจึงได้รับผลกระทบเป็นส่วนใหญ่ ในผู้หญิงที่ต่างกันสำหรับยีนทางพยาธิวิทยา มีเซลล์เม็ดเลือดแดง 2 กลุ่ม โดยมีกิจกรรมปกติของเอนไซม์ ควบคุมโดยโครโมโซม X ปกติ และมีฤทธิ์ลดลงควบคุมโดยโครโมโซม X ที่บกพร่อง

ยีนดีไฮโดรจีเนสกลูโคส ฟอสเฟตมีลักษณะเฉพาะด้วยความหลากหลายที่สูงมาก รู้จักอัลลีลมากกว่า 300 อัลลีล ซึ่งเป็นสาเหตุของความแปรปรวนของฟีโนไทป์ที่มีนัยสำคัญ ในบางกรณีกิจกรรมของเอนไซม์ต่ำกว่าปกติเพียงเล็กน้อยเท่านั้น ในบางกรณีแทบไม่มีเลย กลูโคส ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสมีความจำเป็นต่อการรักษาปริมาณกลูตาไธโอนภายในเซลล์ให้เป็นปกติ ซึ่งช่วยปกป้องกลุ่มซัลไฮดริลของเฮโมโกลบิน

รวมถึงเยื่อหุ้มเม็ดเลือดแดงจากการเกิดออกซิเดชัน ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกในกรณีที่ขาดกลูโคส ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสสามารถกระตุ้นอาหารบางชนิด และยาหลายชนิด ควินิน,เมปาคริน,พริมาควิน,ซัลโฟนาไมด์,ไนโตรฟูแรน,ไนโตรโซลีน,กรดนาลิดิซิก,ไอโซไนซิด,ฟติวาไซด์,กรดอะซิติลซาลิไซลิก,ซัลไฟต์,เมนาไดโอนีโซเดียม ภาพทางคลินิกและการวินิจฉัย อาการทางคลินิกของการขาดกลูโคส ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสมีความแปรปรวน

ทั้งวิกฤตเม็ดเลือดที่เกิดขึ้นเมื่อสัมผัสกับปัจจัยกระตุ้น และภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเรื้อรังทำให้รุนแรงขึ้นด้วยปัจจัยเดียวกัน เมื่อพิจารณาถึงความรุนแรงของอาการทางคลินิก และการทำงานของเอนไซม์ในเม็ดเลือดแดงแล้ว อาการของโรคจะแตกต่างกันออกไป เมื่อกิจกรรมของเอนไซม์ลดลงเหลือ 0 ถึง 10 เปอร์เซ็นต์ของภาวะปกติ จะทำให้เกิดภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกเรื้อรัง เมื่อทานยาบางชนิดจะเกิดวิกฤตเม็ดเลือด

ด้วยการทำงานของเอนไซม์ 10 ถึง 60 เปอร์เซ็นต์ อาการทางคลินิกจะไม่รุนแรง และเกี่ยวข้องกับการใช้ยาในปริมาณมาก ด้วยกิจกรรมที่ไม่ปกติของเอนไซม์ ทำให้โรคเกือบจะไม่มีอาการ วิกฤตการสลายเม็ดเลือดมักจะเกิดขึ้นในวันที่ 2 ถึง 3 ของการใช้ยา ร่วมกับการปรากฏตัวของเฮโมไซด์รินและเฮโมโกลบินอิสระในปัสสาวะ และอาการตัวเหลืองเล็กน้อย การใช้ยาอย่างต่อเนื่อง ทำให้เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกอย่างรุนแรง

โดยมีไข้ ปวดกระดูกแขนและขา ความดันโลหิตลดลง ในกรณีที่รุนแรงอาจเกิดอาการโคม่าโลหิตจางได้ การตรวจเลือดพบว่ามีเม็ดเลือดขาวนิวโทรฟิลลิก โดยเปลี่ยนไปทางซ้ายเป็นไมอีโลไซตีส โรคโลหิตจางรุนแรง เรติคูโลไซโตซิสและความเข้มข้นของบิลิรูบินเพิ่มขึ้นปานกลาง เนื่องจากเศษส่วนทางอ้อม ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกอย่างรุนแรง อาจทำให้เกิดภาวะไตวายเฉียบพลันได้พร้อมกับ การพัฒนาของภาวะไตวายเฉียบพลัน

ในรูปแบบทางคลินิกที่แยกจากกันของการขาดกลูโคส ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส ฟาวิสม์นั้นมีความโดดเด่น กลุ่มอาการ การแตกทำลายของเซลล์ เม็ดเลือดแดงเฉียบพลันเมื่อกินถั่ว หรือการกินละอองเรณูของพืชนี้เข้าสู่ทางเดินหายใจ อาการทางคลินิกคล้ายกับอาการวิกฤตของเม็ดเลือดที่เกิดจากยา แต่จะเกิดขึ้นหลายชั่วโมงหลังจากการบริโภคถั่วฟาวา และมักจะดำเนินไปอย่างรุนแรง โดยจะทำให้เกิดภาวะไตวายเฉียบพลัน ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกที่เกิดจากละอองเกสรของถั่วฟาบา จะพัฒนาภายในไม่กี่นาทีหลังจากสัมผัสกับมัน และดำเนินไปอย่างง่ายดาย

บทควาทที่น่าสนใจ :    พิษ อธิบายและทำความเข้าใจเกี่ยวกับสาเหตุหลักของการเป็นพิษ