พันธุกรรม จูงใจทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมถูกกำหนดโดยการรวมกันของอัลลีลของยีนหลายตัว อัลลีลแต่ละอัลลีลนั้นปกติมากกว่าพยาธิสภาพและการรวมกันของพวกมันทำให้เกิดโรค การระบุยีนและอัลลีลเหล่านี้เป็นเรื่องยากมาก พวกเขาตระหนักถึงศักยภาพทางพยาธิวิทยาของพวกเขาพร้อมกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมหลายประการที่ซับซ้อน เหล่านี้เป็นโรคที่เกิดจากหลายปัจจัย บทบาทของปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมนั้นแตกต่างกัน ไม่เพียงแต่ในโรคหนึ่งๆ เท่านั้น

แต่สำหรับผู้ป่วยแต่ละรายด้วย โรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมที่มีเงื่อนไขในระดับหนึ่งสามารถแบ่งออกเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิด โรคทางจิตและประสาททั่วไป โรคที่พบบ่อยในวัยกลางคน รูปแบบ โนโลจิสติก ที่พบมากที่สุดของโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมแสดงอยู่ในตาราง 6.1 กลไกการเกิดโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมแม้ว่าจะมีความซับซ้อน แต่ก็ตกอยู่ในวงการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมมากขึ้นเนื่องจากความสำเร็จของการถอดรหัสจีโนมมนุษย์

ในโรคเหล่านี้ ปัจจัยทางพันธุกรรมส่วนใหญ่มักมีบทบาทในการเกิดโรค การเกิดโรคเป็นกระบวนการที่ซับซ้อนและมีหลายแง่มุม ดังนั้น ในทุกกรณีจึงไม่สามารถระบุความสำคัญของปัจจัยทางพันธุกรรมได้อย่างชัดเจน บ่อยครั้งเป็นการยากที่จะแยกปัจจัยต่างๆ ออกจากกันทั้งในแง่ของความรุนแรงของการมีส่วนในการเกิดโรคและระยะเวลาของการกระทำ การทำความเข้าใจเกี่ยวกับสาเหตุและการเกิดโรคของโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมนั้นซับซ้อนเช่นกัน

เนื่องจากความจริงที่ว่าการพัฒนาของพวกเขาเป็นผลมาจากปฏิสัมพันธ์ของปัจจัยทางพันธุกรรม โมโนหรือโพลีจีนิก กับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม บางครั้งก็เฉพาะเจาะจงมาก และบางครั้งก็ไม่เฉพาะเจาะจง การสะสมของครอบครัวสำหรับโรคที่เกิดจากความโน้มเอียงทางพันธุกรรมส่วนใหญ่จะอธิบายได้ดีที่สุดในแง่ของปฏิสัมพันธ์เพิ่มเติมของยีนหลายชนิดและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม น่าเสียดายที่ระบบพหุปัจจัยดังกล่าวยังยากต่อการวิเคราะห์ทาง พันธุกรรม

เฉพาะในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา ความก้าวหน้าในการศึกษาจีโนมมนุษย์และการทำแผนที่ยีนทำให้เราสามารถระบุถึงผลกระทบของยีนหลักได้ แต่ละรูปแบบ โนโลจิสติก ของโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมในความเป็นจริงเป็นกลุ่ม ที่แตกต่างกันทางพันธุกรรม โรคส่วนบุคคล เช่น โรคหลอดเลือดหัวใจ แผลในกระเพาะอาหาร เบาหวาน แท้จริงแล้วไม่ใช่โรคเดียว แต่เป็นกลุ่มของโรคที่มีจุดสิ้นสุดเดียวกันในทางคลินิก

สาเหตุของการพัฒนาของโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมแสดงไว้ในรูปที่ 6.1. การผสมผสานเชิงปริมาณของแต่ละสาเหตุในการพัฒนาโรคอาจแตกต่างกันในแต่ละคน สำหรับการแสดงอาการของโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมจำเป็นต้องมีการผสมผสานระหว่างปัจจัยทางพันธุกรรมและปัจจัยภายนอก ยิ่งความโน้มเอียงทางพันธุกรรมเด่นชัดมากขึ้นและผลกระทบที่เป็นอันตรายของสิ่งแวดล้อมยิ่งมากขึ้นเท่าใดโอกาสที่คนจะป่วยจะสูงขึ้น

ทั้งที่อายุน้อยกว่าและในรูปแบบที่รุนแรงกว่า แผนผังความสำคัญของปัจจัยภายนอกและพันธุกรรมในการพัฒนาโรคดังแสดงในรูปที่ 6.2 อัตราส่วนเชิงปริมาณของแต่ละสาเหตุในการพัฒนาโรคอาจแตกต่างกันในแต่ละคน ระบุเงื่อนไขความบกพร่องทางพันธุกรรม 3 ระดับและอิทธิพลของสิ่งแวดล้อม 3 ระดับ อ่อนแอ ปานกลาง แข็งแกร่ง ด้วยความบกพร่องทางพันธุกรรมที่อ่อนแอและอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมเพียงเล็กน้อย ร่างกายจึงรักษาสภาวะสมดุลและโรคจะไม่พัฒนา

แต่เมื่อสัมผัสกับปัจจัยแวดล้อมที่เป็นอันตรายมากขึ้น ผู้คนจำนวนหนึ่งก็ล้มป่วยลงแล้ว ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่เหมือนกันทำให้มีจำนวนผู้ป่วยมากขึ้น โรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมแตกต่างจากรูปแบบอื่นๆ ของพยาธิสภาพทางพันธุกรรม โรคของยีนและโครโมโซม ในภาพทางคลินิก ซึ่งแตกต่างจากโรคของยีนซึ่งสมาชิกทุกคนในตระกูลโพรแบนด์สามารถแบ่งออกเป็นผู้ป่วยและสุขภาพแข็งแรงได้ ภาพทางคลินิกของโรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม

มีการเปลี่ยนภาพอย่างต่อเนื่อง ความต่อเนื่องทางคลินิก ในรูปแบบ โนโลจิสติก เดียวกัน โรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมมีความแตกต่างในการสำแดงและความรุนแรงของหลักสูตรขึ้นอยู่กับเพศและอายุ กลไกของความชุกของประชากร หรือระบาดวิทยา ของโรคดังกล่าวเมื่อเวลาผ่านไปมีความซับซ้อน เนื่องจากลักษณะความบกพร่องทางพันธุกรรมและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมสามารถเปลี่ยนแปลงได้ในทิศทางเดียวหรืออย่างอื่นในประชากร

อ่อนแอ ปานกลาง ระดับความบกพร่องทางพันธุกรรมตามลำดับ 1 2 3 ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่เป็นอันตรายซึ่งมีจุดแข็งต่างกัน รอบเส้นรอบวง สัดส่วนของคดี เป็น เปอร์เซ็นต์ ลักษณะหนึ่งของโรคที่กำลังพิจารณาคือความถี่ที่เพิ่มขึ้นในบางครอบครัว การสะสม ซึ่งเกิดจากรัฐธรรมนูญของครอบครัว บนมะเดื่อ 6.3 และ 6.4 เป็นตัวอย่างของสายเลือดที่เป็นโรคความดันโลหิตสูงและภูมิแพ้ ภูมิแพ้ การวิเคราะห์พยาธิสภาพของครอบครัวช่วยให้แพทย์

สามารถระบุการพยากรณ์โรคในผู้ป่วยได้แม่นยำยิ่งขึ้นและกำหนดมาตรการในการรักษาและป้องกัน รูปแบบโมโนเจนิก พื้นฐานทางพันธุกรรมของรูปแบบ โมโนเจนิก กำหนดของความบกพร่องทางพันธุกรรมคือการกลายพันธุ์ของยีนแต่ละตัว จูงใจนี้มักจะสืบทอดในลักษณะถอยออโตโซม หรือ X เชื่อมโยงด้อย อย่างไรก็ตาม การแบ่งแยกตามโรคในรุ่นต่อๆ มานั้นไม่สอดคล้องกับประเภทของมรดก เมนเดลเลียน เนื่องจากพาหะจะต้องติดต่อกับปัจจัยที่แสดงออกตลอดชีวิต

สาเหตุของการคงอยู่ของรูปแบบทางพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมเหล่านี้ในประชากรมนุษย์ ถึงแม้ว่าตัวพาหะของพวกมันจะปรับตัวลดลงตามปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมบางอย่างก็ตาม ยังไม่ได้รับการอธิบายอย่างถี่ถ้วน ผลกระทบทางพยาธิวิทยาของยีนเงียบนั้นแสดงออกภายใต้อิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม จนถึงปัจจุบันรู้จักมากกว่า 40 สถานที่ การกลายพันธุ์ที่อาจทำให้เกิดโรคภายใต้เงื่อนไขเพิ่มเติม การกระทำของปัจจัยการสำแดงเฉพาะสำหรับแต่ละยีน

ความแตกต่างของความเข้มข้นของปัจจัยภายนอกที่แสดงออก ส่วนใหญ่มักเป็นสารเคมีในองค์ประกอบของอาหาร น้ำ อากาศ นำไปสู่ความจริงที่ว่าโรคเดียวกันแสดงออกต่างกันแม้ภายในครอบครัวเดียวกัน การแทรกซึมและการแสดงออกที่แตกต่างกัน โรคที่พบบ่อยที่สุดที่มีความบกพร่องทางกรรมพันธุ์แบบโมโนเจนิกจะกล่าวถึงในบทที่ 7 รูปแบบโพลีเจนิก ในการพิสูจน์ลักษณะทางพันธุศาสตร์ของความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อโรค มีการใช้ 3 วิธีการหลัก

ลำดับวงศ์ตระกูลทางคลินิก คู่แฝด และสถิติประชากร เมื่อศึกษาโรคกลุ่มนี้ แต่ละวิธีมีข้อ จำกัด บางประการ เมื่อเทียบกับวิธีการศึกษารูปแบบโมโนเจนิก ซึ่งควรนำมาพิจารณาเมื่อทำการศึกษา เราเน้นย้ำว่าเนื่องจากความซับซ้อนของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของโรคที่มีความบกพร่องทางกรรมพันธุ์ การศึกษาแต่ละครั้งจึงต้องการสายเลือดหรือคู่แฝดมากกว่าปกติที่ใช้ในพันธุศาสตร์ทางคลินิกในรูปแบบโมโนเจนิก ในการแก้ปัญหาหนึ่ง

บางครั้งจำเป็นต้องศึกษาสายเลือดหลายร้อยหรือหลายพัน โรคที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมมีสัญญาณทั้งหมดของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ยิ่งโรคในประชากรหายากเท่าใด ความเสี่ยงต่อญาติของ โพรแบนด์ ก็จะยิ่งสูงขึ้นเท่านั้น และความแตกต่างของความเสี่ยงระหว่างญาติของ 1 และ 2 และระหว่างญาติของระดับเครือญาติของ 1 และ 3 ก็ยิ่งมากขึ้นเท่านั้น ยิ่งโรคในโพรแบนด์ยิ่งเด่นชัดเท่าใดความเสี่ยงต่อโรคสำหรับญาติของเขาก็จะยิ่งสูงขึ้น ความเสี่ยงต่อญาติของผู้ต้องสงสัยจะสูงขึ้นหากมีญาติสายเลือดที่ป่วยอีกราย ในกรณีของความแตกต่างในความถี่ของโรคตามเพศ ความเสี่ยงสำหรับญาติจะสูงขึ้นหากโพรบเป็นเพศที่ได้รับผลกระทบน้อยกว่า

บทความที่น่าสนใจ :    เด็ก การทำความเข้าใจเกี่ยวกับการเติบโตของเด็กที่มีข้อบกพร่อง